Szakmai anyag
A PCOS kezelésének egyik legfontosabb pillére a megfelelő, inzulinbarát étrend. A rendszeres, kiegyensúlyozott étkezés segít stabilizálni az inzulinszintet és javítja a hormonális egyensúlyt. Előtérbe kerülnek az alacsony glikémiás indexű ételek, a lassan felszívódó szénhidrátok és a megfelelő fehérje-rost kombinációk. Fontos a hozzáadott cukrok csökkentése, a teljes értékű gabonák, zöldségek és rostdús köretek fogyasztása. A napi 30–45 g rostbevitel és a bőséges folyadékfogyasztás hozzájárul a jóllakottsághoz, az emésztés javításához és a falásrohamok mérsékléséhez. A tudatos, tervezett étrend minden PCOS-es páciensnél alapvető, testsúlytól függetlenül.
A PCOS nemcsak hormonális, hanem anyagcsere-eltérésekkel is jár, ezért a rendszeres mozgás kiemelten fontos. A megfelelő aktivitás javítja az inzulinérzékenységet, csökkenti a testsúlyt, támogatja a hormonális egyensúlyt és a közérzetet. Heti 150–300 perc közepes intenzitású mozgás és legalább 2 erősítő edzés ajánlott, de már a rövid, napi séták is sokat számítanak. A leghasznosabb mozgásformák az aerob edzés, az erősítés, a HIIT és a jóga. A rendszeres aktivitás javítja a vércukorszintet, mérsékli a derék körfogatot, csökkenti a stresszt és enyhíti a PCOS tüneteit. A mozgást érdemes fokozatosan kezdeni, az ülőidőt csökkenteni és olyan formát választani, amit élvezel. Új edzésprogram előtt ajánlott szakemberrel egyeztetni.
Az emberi sejtek 46 kromoszómát tartalmaznak; osztódási hibák extra vagy hiányzó kromoszómákhoz vezethetnek. Gyakori rendellenességek: Down-szindróma (21-es triszómia), Edwards-kór (18-as), Patau-kór (13-as) és nemi kromoszóma eltérések (Turner, Klinefelter, tripla X, Jacob).
A szűrés módszerei:
Ultrahang (11–14. hét): tarkóredő, orrcsont, érzékenység 70–75%.
Kombinált teszt (11–14. hét): ultrahang + anyai vér, érzékenység 80–85%.
NIPT (10. hét-től): anyai vérben keringő magzati DNS, érzékenység 99%, nem invazív.
Invazív diagnosztika (CVS, amniocentesis): 100%-os érzékenység, vetélési kockázattal.
Az ultrahang, kombinált teszt és NIPT szűrővizsgálatok, nem diagnosztikusak. Pozitív eredmény esetén invazív vizsgálat szükséges. A választott módszer függ az anyai életkortól, kockázati tényezőktől és személyes preferenciáktól.
Az NIPT a magzati kromoszóma-rendellenességek legpontosabb, anyai vérből végzett szűrővizsgálata, már a 10. héttől elvégezhető, a magzatra teljesen ártalmatlan. A teszt a magzati szabad DNS (cfDNA) elemzésével felméri a triszómiák, nemi kromoszóma-eltérések és bizonyos mikrodeléciók kockázatát. Pozitív eredmény esetén további diagnosztikus vizsgálat javasolt.
A NIPT minden várandós nő számára hasznos, kiemelten 35 év feletti anyai életkor, családi genetikai érintettség, IVF/donor petesejt vagy korábbi terhességi komplikációk esetén. Magyarországon leggyakrabban használt típusok: GenePlanet® (Pro és Premium), PrenaGenetics® (Alap, Optimum, Plus) és Panorama™/Panorama™ Extra (SNP-alapú).
A GenePlanet Premium a legteljesebb panelt kínálja, beleértve 202 monogénesen öröklődő betegséget, míg a PrenaGenetics és a Panorama megbízható, széleskörű NIPT-szűrést biztosít, különböző specifikus igényekhez. Kiegészítő vizsgálatokkal (CFTR, SMA) a szülők genetikai hordozósága is meghatározható.
Bejelentkezés vizsgálatra
Magánrendelésemre az on-line időpontfoglalás automatikus rendszeren keresztül történik. Ez Önnek a legkényelmesebb megoldás: az előjegyzési folyamat 2 perc alatt befejeződik és az Ön számára legalkalmasabb időpontot tudja kiválasztani
Ha sürgős bejelentkezésre van szüksége
Bejelentkezés
Magyar 
Русский