A nem invazív prenatális tesztek (NIPT) napjaink legmegbízhatóbb módszerei a magzati kromoszóma-rendellenességek szűrésére. A vizsgálat az anya véréből történik, teljesen biztonságos a magzatra nézve, és már a terhesség korai szakaszától (10. héttől) elvégezhető. A dokumentum célja, hogy a kismamák számára közérthetően, ugyanakkor szakmai pontossággal tegye átláthatóvá a lehetőségeket.

Rövid bevezetés: mi az NIPT?

• Az NIPT (nem-invazív prenatális teszt) olyan vérvizsgálat, amely az anya vérében keringő magzati szabad DNS-fragmentumokat (cffDNA) elemzi.

• Célja: felmérni a magzat kockázatát kromoszóma-rendellenességekre (például triszómiák: Down, Edwards, Patau), nemi kromoszóma-eltérésekre, és esetenként mikrodeléciókra / duplikációkra – invazív vizsgálat (pl. amniocentézis) nélkül.

• Fontos: az NIPT szűrővizsgálat, nem diagnosztikus. Ha az eredmény „magas kockázat” — akkor további diagnosztikus vizsgálat ajánlott.

A NIPT vizsgálatról – kinek ajánlott és miért fontos?

A genetikai rendellenességek bármely terhesség során előfordulhatnak, életkortól és családi előzményektől függetlenül. A magzati DNS a várandósság alatt természetes módon bekerül az anyai véráramba – ennek elemzése teszi lehetővé a NIPT vizsgálatot, amely a jelenleg elérhető legpontosabb, legbiztonságosabb prenatális szűrőmódszer.

A NIPT minden várandós nő számára ajánlott, mert:

• nem invazív, tehát a magzatra teljesen ártalmatlan,

• már a 10. terhességi héttől elvégezhető,

• messze a legmagasabb érzékenységgel és specificitással rendelkezik a szűrőtesztek közül.

Kinek lehet különösen hasznos?

A vizsgálat minden kismama számára értéket ad, de kiemelten ajánlott az alábbi esetekben:

• 35 év feletti anyai életkor
  – ekkor a kromoszóma-rendellenességek kockázata természetes módon emelkedik.

• 40 év feletti apa esetén
  – bizonyos monogénes betegségek kockázata növekedhet (főleg a de novo apai mutációk miatt).

• Ha a családban korábban előfordult genetikai vagy kromoszóma-rendellenesség.

• Ha az első trimeszteri szűrés (UH + vérvizsgálat) fokozott kockázatot jelez aneuplódiára.

• IVF vagy donor petesejtes terhesség esetén
  – bizonyos technológiák (pl. SNP-alapú Panorama) ilyenkor pontosabbak lehetnek.

• Előző terhességben genetikai eltérés vagy vetélés miatt aggódó pároknál.

• Ha a kismama szeretné a lehető legkorábban, legpontosabban tudni a magzat genetikai egészségéről. 

1) GenePlanet® NIPT – Pro és Premium 

A GenePlanet a legszélesebb körű szűrést végző NIPT szolgáltatások egyike, kiemelkedően jó pontossággal és alacsony „no-call” (visszahívási) aránnyal.

Mit vizsgál a GenePlanet® Pro?

• A leggyakoribb triszómiákat Down-szindróma / 21-es triszómia Edwards-szindróma / 18-es triszómia Patau-szindróma / 13-as triszómia További triszómiák / 9-es triszómia, 16-os triszómia, 22-es triszómia
• Nemi kromoszóma-rendellenességek Turner-szindróma / X monoszómia Klinefelter-szindróma / XXY Tripla X szindróma / XXX Jacobs-szindróma / XYY
• Ritkább kromoszómaeltérések és mikrodeléciók Deléciós és duplikációs szindrómák (92 szindróma) – részletes lista
• Kiterjesztett kromoszómaelemzés (CNV-k). A páciens beleegyezésével az eredmény tartalmazhat nem célzott eltéréseket is: minden egyéb triszómiát, monoszómiát és 5 megabázis (Mbp)-nél nagyobb deléciót/duplikációt.
• Nem meghatározása (Opcionálisan a magzat nemére vonatkozó információkat a 12. hét után közlik) Ára: ~220 000 Ft

Mit tud a GenePlanet Premium®?

• A Pro csomag összes elemét
• + 218 monogénesen öröklődő betegség szűrése (pl. vázrendszeri, idegrendszeri, anyagcsere-betegségek) –  részletes lista

Különösen ajánlott a Premium:

• 40 év feletti apa esetén (mutációk esélye nőhet)
• Bármilyen családi genetikai érintettség esetén
• Ha a pár maximális genetikai biztonságot szeretne

Ára: ~500 000 Ft

Fontos kiemelni a kismamák számára:

Pozitív NIPT eredmény esetén a GenePlanet a megerősítő diagnosztikai vizsgálatok (pl. chorionboholy-biopszia, amniocentézis) teljes költségét átvállalja. Ez komoly pénzügyi teher alól mentesíti a párt.

Külön kérhető, ajánlott kiegészítések:

• CFTR hordozóság (cisztás fibrózis) 
• SMA hordozóság (gerincvelői izomsorvadás) Ezek nem a magzat genetikai eltéréseit, hanem a szülők hordozóságát vizsgálják. Ára: ~50 000 Ft

2) PrenaGenetics® – Alap, Optimum és Plus csomagok

A PrenaGenetics több különböző panelt kínál, az egyszerűbb triszómiavizsgálattól a nagyobb kiterjesztett vizsgálatokig. A PrenaGenetics^® képes a magzat teljes kromoszóma-állományának vizsgálatára és bármely kromoszóma, vagy kromoszóma-szakasz számbeli többletének, illetve hiányának kimutatására, melynek mérete nagyobb mint 7 megabázis (Mb). Ezzel a gyakori triszómiák (21, 18 ,13 – vagyis a Down-kór, Edwards-kór, illetve Patau-kór), illetve a nemi kromoszómák számbeli  rendellenességeinek kimutatásán túl, egyéb, ún. ritka autoszomális rendellenességek (RAR) is kimutathatóak. (PrenaGenetics^® Plus)

Mit vizsgálnak?

• 21-es, 18-as, 13-as triszómiák
• Nemi kromoszóma-eltérések
• Nem meghatározása (Opcionálisan a magzat nemére vonatkozó információkat a 12. hét után közlik)
• Mikrodeléciók (csomagtól függően)
• Kiterjesztett kromoszómaelemzés (Optimum és Plus csomagok)

Kinek ajánlott?

• ha jó ár/érték arányú, megbízható vizsgálatot szeretnének
• ha nincs ismert családi genetikai előzmény
• hazai laboratóriummal, szakmai támogatással

A PrenaGenetics egy rugalmas, megbízható, kedvező árú alternatíva. Ára: ~230 000 Ft

3) Panorama™ és Panorama™ Extra – SNP-alapú technológia

A Panorama az egyik legspeciálisabb technológiát alkalmazó NIPT: SNP (egypontos nukleotid polimorfizmus) elemzést, amely képes különválasztani az anyai és magzati DNS-t. Ez olyan helyzetekben is magas pontosságot ad, ahol más NIPT-ek bizonytalanabbak.

Különösen ajánlott:

• donor petesejtes fogantatás
• elhízott kismamák (alacsonyabb magzati frakció esetén is jól működik)
• ikerterhesség
• anyai mozaicizmus esetén
• triploidia gyanúja esetén
• Egypetéjű ikrek kizárására / Többes terhességnél speciális esetben

Panorama Extra:

Mire nem alkalmas?

• monogénes betegségek szűrésére

Összefoglalás kismamák számára – melyik vizsgálat kinek ajánlott?

Ha a legszélesebb, legkomplexebb genetikai biztonságot szeretnétek:

GenePlanet Premium (218 monogénes szűrés + teljes NIPT panel)

Ha általános, de nagyon megbízható NIPT-et szeretnétek:

GenePlanet Pro PrenaGenetics Optimum / Plus

Ha IVF, donor petesejt vagy alacsony magzati frakció miatt speciális technológia szükséges:

Panorama™ / Panorama™ Extra

Ha szeretnék tudni, hogy hordoznak-e súlyos genetikai betegséget (CF, SMA):

kiegészítő mikrodeléciós vizsgálatoka Kérhető minden NIPT mellé, de külön vizsgálat (szülői hordozósági teszt)