Mik azok a kromoszóma-rendellenességek?
Az emberi sejtek 23 pár, azaz összesen 46 kromoszómát tartalmaznak. Az ivarsejtek osztódásakor normális esetben az utód mindkét szülő kromoszómapárjainak a felét (az apa kromoszómájából 23-at, valamint az anya 46 kromoszómájából is 23-at) kapja meg. A születendő gyermek sejtjeiben így lesz 46 kromoszóma. Ha a kromoszómák osztódása során hiba lép fel, az a kromoszómaszám eltéréséhez vezethet, például egy extra kromoszóma jelenik meg. Ezek a rendellenességek leggyakrabban vetéléshez vezetnek, de bizonyos esetekben életképes magzatok születnek.
Gyakori triszómiák:
- Down-szindróma (21-es triszómia): Előfordulása az anyai életkorral nő. (Pl. 25 éves korban 1:1350 élveszülés, 45 éves korban 1:30.)
- Patau-kór (13-as triszómia): Ritka, előfordulása kb. 1:10 000.
- Edwards-kór (18-as triszómia): Ritkább, mint a Down-szindróma, gyakorisága kb. 1:6000.
- Nemi kromoszómák eltérései: Turner-szindróma (45,X) (kb. 1:2 000 leány), Klinefelter-szindróma (47,XXY) (kb. 1:500-1000 fiú), tripla X-szindróma (47,XXX) (kb. 1:800-1000 leány), Jacob-szindróma (47,XYY) (kb. 1:1000 fiú).
Szűrési módszerek
1. Ultrahangos vizsgálat
Az első trimeszteri genetikai ultrahangot a 11–14. hét között végzik. Jelek lehetnek:
- Vastag tarkóredő.
- Orrcsont hiánya.
Az ultrahang önmagában kb. 70-75%-os érzékenységgel azonosítja a Down-szindrómás magzatokat. Kiegészítő szűrőtesztek szükségesek a pontosabb eredményhez.
2. Kombinált teszt
- Időpont: 11-14. hét.
- Módszer: Ultrahang (tarkóredő, orrcsont) + anyai vérvétel (PAPP-A, szabad β-HCG).
- Érzékenység: 80-85%, álpozitív arány: 3-5%.
- Eredmény: Kockázatbecslés alacsony, közepes vagy magas kategóriákban.
- Időpont: 10. héttől.
- Módszer: Anyai vérben keringő magzati DNS vizsgálata.
- Érzékenység: 99%, álpozitív arány: 1-2%.
- Előnye: Pontos, nincs vetélési kockázat, a magzat neme közölhető a 12. héttől, a nemi kromoszómák eltéréseit is vizsgálja.
- Hátránya: Magasabb költség (180-230 ezer Ft).
4. Invazív diagnosztikus vizsgálatok
Chorion-boholy mintavétel (CVS):
- Időpont: 10-14. hét.
- Kockázat: Vetélési kockázat 1-2%.
- Érzékenység: 100%.
Amniocentesis:
- Időpont: 16-21. hét.
- Kockázat: Vetélési kockázat 0,5-1%.
- Érzékenység: 100%.
Összehasonlító táblázat
| Teszt | Invazív? | Időpont (terhességi hét) | Kockázat | Érzékenység
(Down-kór) | Ár |
|---|
| Ultrahang | Nem | 11-14 | Nincs | 60% | NEAK által finanszírozott |
| Kombinált teszt | Nem | 11-14 | Nincs | 70-85% | ~40-70 ezer Ft |
| NIPT | Nem | 10-21 | Nincs | 99,4% | ~180-230 ezer Ft |
| Chorion-boholy mintavétel | Igen | 10-14 | 1-2% vetélés | 99,8% | NEAK által finanszírozott* |
| Amniocentesis | Igen | 16-21 | 0,5-1% vetélés | 99,9% | NEAK által finanszírozott* |
(*NEAK finanszírozás feltétele: genetikai tanácsadás és indikáció, pl. 37 év feletti anyai életkor.)
Fontos megjegyzések
- Az ultrahang, kombinált teszt és NIPT szűrővizsgálatok, nem diagnosztikai módszerek.
- A kromoszóma-rendellenességek szűrése ma már pontos és biztonságos módszerekkel végezhető. A NIPT tesztek kiemelkedően magas érzékenységet és alacsony álpozitív arányt biztosítanak, még a nemi kromoszómák eltéréseinek vagy a különböző deléciós szindrómák kimutatásában.
- Pozitív szűrési eredmény esetén invazív diagnosztikus vizsgálat szükséges.
- A döntésben fontos a terhes nő életkora, kockázati tényezők és személyes preferenciák figyelembevétele.
Magyar 
Русский