Kromoszóma rendellenességek szűrése |

Mik azok a kromoszóma-rendellenességek?

Az emberi sejtek 23 pár, azaz összesen 46 kromoszómát tartalmaznak. Az ivarsejtek osztódásakor normális esetben az utód mindkét szülő kromoszómapárjainak a felét (az apa kromoszómájából 23-at, valamint az anya 46 kromoszómájából is 23-at) kapja meg. A születendő gyermek sejtjeiben így lesz 46 kromoszóma. Ha a kromoszómák osztódása során hiba lép fel, az a kromoszómaszám eltéréséhez vezethet, például egy extra kromoszóma jelenik meg. Ezek a rendellenességek leggyakrabban vetéléshez vezetnek, de bizonyos esetekben életképes magzatok születnek.

Gyakori triszómiák:

Down-szindróma (21-es triszómia): Előfordulása az anyai életkorral nő. (Pl. 25 éves korban 1:1350 élveszülés, 45 éves korban 1:30.)
Patau-kór (13-as triszómia): Ritka, előfordulása kb. 1:10 000.
Edwards-kór (18-as triszómia): Ritkább, mint a Down-szindróma, gyakorisága kb. 1:6000.
Nemi kromoszómák eltérései: Turner-szindróma (45,X) (kb. 1:2 000 leány), Klinefelter-szindróma (47,XXY) (kb. 1:500-1000 fiú), tripla X-szindróma (47,XXX) (kb. 1:800-1000 leány), Jacob-szindróma (47,XYY) (kb. 1:1000 fiú).

Szűrési módszerek

1. Ultrahangos vizsgálat

Az első trimeszteri genetikai ultrahangot a 11–14. hét között végzik. Jelek lehetnek:

Vastag tarkóredő.
Orrcsont hiánya.
Az ultrahang önmagában kb. 70-75%-os érzékenységgel azonosítja a Down-szindrómás magzatokat. Kiegészítő szűrőtesztek szükségesek a pontosabb eredményhez.

2. Kombinált teszt

Időpont: 11-14. hét.
Módszer: Ultrahang (tarkóredő, orrcsont) + anyai vérvétel (PAPP-A, szabad β-HCG).
Érzékenység: 80-85%, álpozitív arány: 3-5%.
Eredmény: Kockázatbecslés alacsony, közepes vagy magas kategóriákban.

3. NIPT (Nem-invazív prenatális teszt, pl. GenePlanet®, PANORAMA®, PrenaGenetics®)

Időpont: 10. héttől.
Módszer: Anyai vérben keringő magzati DNS vizsgálata.
Érzékenység: 99%, álpozitív arány: 1-2%.
Előnye: Pontos, nincs vetélési kockázat, a magzat neme közölhető a 12. héttől, a nemi kromoszómák eltéréseit is vizsgálja.
Hátránya: Magasabb költség (180-230 ezer Ft).

4. Invazív diagnosztikus vizsgálatok

Chorion-boholy mintavétel (CVS):

Időpont: 10-14. hét.
Kockázat: Vetélési kockázat 1-2%.
Érzékenység: 100%.

Amniocentesis:

Időpont: 16-21. hét.
Kockázat: Vetélési kockázat 0,5-1%.
Érzékenység: 100%.

Összehasonlító táblázat

Teszt	Invazív?	Időpont (terhességi hét)	Kockázat	Érzékenység (Down-kór)	Ár
Ultrahang	Nem	11-14	Nincs	60%	NEAK által finanszírozott
Kombinált teszt	Nem	11-14	Nincs	70-85%	~40-70 ezer Ft
NIPT	Nem	10-21	Nincs	99,4%	~180-230 ezer Ft
Chorion-boholy mintavétel	Igen	10-14	1-2% vetélés	99,8%	NEAK által finanszírozott*
Amniocentesis	Igen	16-21	0,5-1% vetélés	99,9%	NEAK által finanszírozott*

(*NEAK finanszírozás feltétele: genetikai tanácsadás és indikáció, pl. 37 év feletti anyai életkor.)

Fontos megjegyzések

Az ultrahang, kombinált teszt és NIPT szűrővizsgálatok, nem diagnosztikai módszerek.
A kromoszóma-rendellenességek szűrése ma már pontos és biztonságos módszerekkel végezhető. A NIPT tesztek kiemelkedően magas érzékenységet és alacsony álpozitív arányt biztosítanak, még a nemi kromoszómák eltéréseinek vagy a különböző deléciós szindrómák kimutatásában.
Pozitív szűrési eredmény esetén invazív diagnosztikus vizsgálat szükséges.
A döntésben fontos a terhes nő életkora, kockázati tényezők és személyes preferenciák figyelembevétele.